Tempus AI เปิดตัวโซลูชันตรวจจีโนมช่วยวินิจฉัยโรคหายาก

Ambry Genetics ในเครือ Tempus AI เปิดตัว GenomeNext™ และ GenomeReveal™ โซลูชันการตรวจลำดับจีโนมทั้งหมด (Whole Genome Sequencing) เพื่อช่วยวินิจฉัยผู้ป่วยโรคหายากที่มักใช้เวลาหลายปีกว่าจะทราบผล

เทคโนโลยีนี้ใช้ฐานข้อมูล Pangenome เพื่อเพิ่มความแม่นยำในการตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรม และใช้การวิเคราะห์ RNA เข้ามาช่วยตีความผลลัพธ์ที่ DNA ตรวจไม่พบ

ระบบนี้มาพร้อมกับโปรแกรม Patient for Life™ ซึ่งจะมีการวิเคราะห์ข้อมูลซ้ำอย่างต่อเนื่องเมื่อความรู้ทางการแพทย์ก้าวหน้าขึ้น เพื่อเพิ่มโอกาสในการวินิจฉัยสำหรับผู้ป่วยที่เคยได้รับผลเป็นลบหรือไม่ชัดเจน

ข้อมูลระบุว่าการวิเคราะห์ RNA สามารถเพิ่มประสิทธิภาพการวินิจฉัยได้อย่างมีนัยสำคัญ และการวิเคราะห์ซ้ำเชิงรุกช่วยให้ผู้ป่วยได้รับผลการวินิจฉัยที่ถูกต้องมากขึ้นถึง 5% ในเคสที่เคยตรวจไม่พบ